¿Qué son las mucopolisacaridosis?
Son desórdenes lisosomales del almacenaje causado por una anormalidad genética. Se trata de enfermedades hereditarias muy poco frecuentes.
Estos niños carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los llamados mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) a moléculas más simples. La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, y origina multitud de anomalías físicas. Los síntomas característicos son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y la demencia. La esperanza de vida de los niños con estos síndromes no llegan a la pubertad.
La investigación acertada de alguno de estos síndromes es aplicable a más de 5.000 enfermedades genéticas.
Una de las mejores experiencias de mi vida fue compartir un día con estos maravillosos niños.
Gracias por demostrarme que merece la pena seguir luchando, seguir viviendo.
Merece la pena ver el video entero
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2 comentarios:
Vaya tela, cuantas enfermedades hay que no conocemos. Sabes lo q me da coraje?, pues q por ejemplo para el Sida, como hay tanta gente famosa q lo padece, se vuelcan con los estudios y soluciones, pero para enfermedades poco comunes y desconocidas, a penas les hacen caso. Eso me parece tan injusto.
Eres admirable nena.
Besos.
Buenos días guapetona,aunque lluviosos...
Otro post para emocionarse...te pido mil perdones por no ver el video...lo siento corazón!!!pero me baja la moral de golpe y yo con esto no puedo...
Me alegro de que haya sido una de tus mejores experiencias...y si,estoy segura de que verlos a ellos y compartir sus vidas hagan que merezca la pena seguir luchando...
Muchos besotes guapetona y gracias por mostrarnos un poquito de la "vida" que aunque no sea tan maravillosa tambien lo es...
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